8月3日消息，據國內媒體報道稱，深圳一15歲女孩因為一直沒來月經，去醫院檢查后讓人大吃一驚。

深圳的蘇女士因15歲女兒一直沒來月經，胸部也不見發育跡象，便帶女兒到醫院檢查。女兒的染色體檢查結果為46，XY竟然是“男孩”。

檢查發現，她的確有睪丸，隱藏在腹股溝內，但其外生殖器卻表現為女性。經診斷，孩子得的是17α-羥化酶缺乏癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。因雄激素缺乏，出現了性反轉。

目前，孩子已完成雙側隱睪切除手術，術后恢復良好，未來只要定期隨診，她的各項指標都可以調整到正常的范圍內。

醫生表示，該病大多是父母各有一條含有致病突變的染色體，本身不發病，當父母都把這條染色體傳到后代時，后代就會患病，這種病常常沒有家族史。