你是否曾經好奇過，為什么我們人類沒有許多其他動物那樣的尾巴？

事實上，在進化過程中失去尾巴，是人類區別于其他靈長類動物的一個顯著特征。長期以來，科學家推測，尾巴的消失可能與人類直立行走存在關聯，但其背后的遺傳機制卻一直是個謎。

2024 年 3 月，《自然》雜志報道了一項突破性研究，來自哈佛大學、紐約大學等機構的科學家發現，一個名為 Alu 的基因元件的“亂入”，可能是導致人類祖先失去尾巴的關鍵因素。

該研究登上《自然》封面（圖片來源：《自然》）

科學家的好奇心，源于兒時的疑問

這項關于人類尾巴消失之謎的研究，還有一段有趣的“前傳”。文章的第一作者兼共同通訊作者夏波，是中國農業大學 2009 級生命科學試驗班的學生。多年前，年幼的他曾經思考過一個問題：我為什么沒有尾巴？這個看似稚氣的疑問卻成為他日后科研道路的起點。

2019 年夏天，一次意外讓夏波的兒時疑問重新浮現。當時，他在給后上出租車的乘客讓座時，不慎挫傷了尾骨軟組織。

對許多人來說，受傷可能只是一段倒霉的經歷，但對一個科學家而言，這可能是一次難得的研究契機。夏波就是這樣一個善于化“不幸”為動力的人。

他決定利用這次意外，重新探尋兒時的那個問題。于是，一項關于人類失去尾巴的遺傳機制的研究，就這樣開始了。

是什么偷走了人類的尾巴？

要知道，在靈長類動物大家族中，沒有尾巴可是人類和類人猿的獨特“標志”。據推測，這一變化發生在大約 2500 萬年前。那時，人類的祖先還沒有和其他類人猿完全分家，但已經開始悄悄地和尾巴“說再見”了。

幾種類人猿以及人類的尾骨（圖片來源：維基百科）

在漫長的進化歷程中，古人類的尾巴逐漸退化，最后只剩下 3 到 5 塊尾椎骨，形成了我們現在的尾骨。那么，是什么導致了這個變化呢？秘密就藏在我們的基因組里。

多虧了近年來靈長類動物基因組測序技術的進步，科學家們得以在龐大的基因序列中尋找蛛絲馬跡，將某些基因的變化與生物體的特征聯系起來。

為了找到人類失去尾巴背后的“元兇”，夏波和他的同事們比對分析了大量靈長類動物的基因組數據。他們重點關注了一些與尾巴發育密切相關的基因，看它們在不同物種間存在什么不同。

這些基因就像是控制尾巴生長的“開關”，一旦它們出了問題，尾巴可能就長不出來了。

人類胚胎發育時期有尾巴存在（圖片來源：維基百科）

功夫不負有心人，研究團隊最終鎖定了一個名為 TBXT 的基因。這個基因在脊椎動物胚胎發育過程中至關重要，它的突變會導致小鼠等模式生物的尾巴縮短甚至完全消失。而讓科學家們興奮的是，他們發現在所有類人猿的 TBXT 基因中，都有一個獨特的 Alu 元件插入，而其他猴子卻沒有。

這個 Alu 元件究竟是何方神圣？簡單地說，它是散布在我們基因組中的一小段 DNA 序列，就像一個調皮的“不速之客”。平時，它們安安靜靜地待著，不會對基因功能造成什么影響。但有時，它們會“跳”到某些基因中，改變基因的表達方式，進而影響生物體的性狀。

在這項研究中，科學家推測，大約 2500 萬年前，當人類的祖先還沒有和其他猴子“分道揚鑣”時，一個 Alu 元件“不請自來”，插入了 TBXT 基因里。

小鼠實驗成功證實，Alu 元件插入 TBXT 后，會導致該基因的一部分在轉錄過程中被剪掉，產生一種缺失版本的 TBXT 蛋白。而這種殘缺的蛋白，正是導致小鼠尾巴縮短甚至完全消失的元兇。

TBXT 基因變異造成的小鼠尾巴縮短乃至消失（圖片來源：參考文獻1）

由此，科學家推測，類似的基因改變可能也發生在我們的祖先身上。當 Alu 元件入侵 TBXT 基因，影響其正常表達時，古人類的尾巴就開始逐漸退化，直至完全消失。奇妙的是，這種改變還可能引發一些其他后果。研究發現，攜帶變異 TBXT 基因的小鼠，還容易出現神經管缺陷，而神經管閉合缺陷正是人類最常見的出生畸形之一，它的發生概率高達 1/1000。

這提示我們，人類尾巴的消失可能并非全無代價，先天缺陷發生的概率也在同時增加了。

探索人類進化的奧秘

這項研究揭示了人類失去尾巴這一重大進化事件背后的分子機制，它拓展了我們對自身演化歷程的認識。同時，它展示了基因組中那些看似無關緊要的元件是如何悄悄改變人類命運的。Alu 元件的插入，雖然是進化歷史上的一次“偶然事件”，卻對我們的體態、行為乃至健康產生了深遠影響。

夏波的故事也告訴我們，科學的種子往往早已埋藏在我們兒時的好奇心里。一個偶然的契機，一次意外的受傷，都可能成為我們重拾好奇、追尋真理的轉折點。

當然，尾巴的消失只是人類進化長河中的一個片段。直立行走、大腦發育、語言能力……每一個特征的形成，背后都有復雜的遺傳機制在起作用。這些機制如何演變，如何相互影響，都塑造了今天的我們，還有許多未解之謎等待我們去探索。

類人猿尾巴缺失的進化過程（圖片來源：參考文獻1）

這項關于人類失去尾巴的研究，就像是向那個謎題邁出的一小步。在未來，必將有更多這樣的步伐，帶領我們一點點揭開人類進化的奧秘。

參考文獻

[1]On the genetic basis of tail-loss evolution in humans and apes, Bo Xia et. al

[2]生物世界：人類為何沒有尾巴？夏波等人發表Nature封面論文，揭示這個跳躍基因抹去了人類的尾巴，并帶來了額外風險